IMPACT-DMD

IMPACT-DMD est un registre européen rétrospectif dédié à l'IRM cardiaque dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Son objectif est d'identifier et de valider des biomarqueurs d'IRM permettant de mieux prédire l'évolution de la cardiomyopathie, d'améliorer la stratification du risque cardiovasculaire et de fournir des critères d'évaluation robustes pour les futurs essais thérapeutiques.

Informations clés 

• 1000 patients 

• Pédiatriques et Adultes 

• Inclusion entre 2005 et 2025

ℹ️ Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies génétiques rares dues à des mutations du gène DMD, entraînant un déficit en dystrophine. Elles provoquent une atteinte progressive des muscles squelettiques et du cœur, la cardiomyopathie étant une complication majeure de la maladie.

Objectifs principaux

• Constituer la plus grande cohorte rétrospective multicentrique européenne de patients DMD/BMD ayant bénéficié d’une IRM cardiaque (~1000 patients, 2005–2025).

• Évaluer la précision diagnostique de l’ensemble des paramètres d’IRM cardiaque

• Valider les biomarqueurs cardiaques classiques et innovants dérivés de l’IRM cardiaque afin de prédire avec précision l’évolution de la maladie et les événements cardiovasculaires majeurs (MACE) chez les patients DMD/BMD présentant une cardiomyopathie.

• Produire des données de référence robustes via une analyse centralisée, en aveugle et assistée par IA (MIRACL.ai, AP-HP).

Investigateur Principal :  Pr Karim Wahbi, Service de Cardiologie de l'hôpital Cochin (AP-HP)

Partenaires : 

• Core Lab Miracl ai : Analyses centralisées d'IRM cardiaque

• URC Lariboisière : Méthodologie & Statistiques 

• + 20 centres en Europe